动物中已有多种结构性和功能性缺陷的报道。这些缺陷通常按主要受影响的身体系统进行分类，许多缺陷在相应的身体系统下进行讨论。患有出生缺陷的新生幼猫在胚胎或胎儿发育过程中经历过破坏性事件并存活了下来。发育缺陷也可能导致胚胎丢失、胎儿死亡、胎儿干尸化、流产（妊娠丢失或小产）、死产、新生幼猫无法存活或其他先天性缺陷。先天性病症是指出生时就存在的异常。其他发育缺陷可能直到生命后期才显现出来，即使该缺陷在出生前就已经发生。
对环境因素或遗传异常的易感性随发育阶段和物种而异，并随胎龄的增长而降低。受精卵对导致或增加先天性缺陷发生率的因素（致畸因子）具有抵抗力，但易受基因突变和染色体变化的影响。胚胎对致畸因子高度敏感，但随着各器官或器官系统关键发育期的结束，这种易感性会随胚胎发育逐渐降低。胎儿对致畸因子的抵抗力逐渐增强，但小脑、腭、泌尿系统和生殖器等发育较晚的结构除外。
各种缺陷的发生率因物种、品种、地理位置、季节及其他环境因素而异。在驯养动物中，猫的先天性缺陷发生率最低。猫的一些已报道的先天性和遗传性缺陷包括小脑（控制平衡的关键脑部结构）发育不全、眼部和眼睑缺陷、心脏缺陷、腭裂、一侧或两侧睾丸未能下降至阴囊（称为隐睾症）、脚趾数量多于正常（多趾症）以及膈疝和脐疝。大多数先天性缺陷的病因尚不明确；另一些则由遗传因素、环境因素或两者之间的相互作用引起。
多趾症，猫
遗传因素
由突变基因或染色体异常导致的遗传性缺陷往往遵循特定的遗传模式。此类模式包括显性（如果任一亲本将异常基因传给后代，缺陷就会发生）、隐性（两个亲本都必须提供异常基因）或其他模式，例如性连锁（基因与 X 染色体相关，而非 Y 染色体）。例如，在猫中，多趾的出现遵循显性遗传模式，而膈疝则遵循隐性遗传模式。
由基因缺陷引起的常见疾病或异常包括：因有些酶缺乏而导致的正常代谢功能障碍，以及可能导致不育、生长异常、胚胎死亡率增加或窝产仔数减少的染色体异常。病毒、某些药物和辐射是导致染色体损伤的常见原因。
遗传因素与环境因素之间复杂的相互作用仍在研究之中，人们对这种相互作用的认识也在不断加深。通常，患有遗传性疾病的动物不应进行繁殖。
环境因素
容易导致形成异常的因素包括有毒植物、怀孕期间发生的病毒感染（如猫泛白细胞减少症）、药物、化学物质（如某些除草剂和杀虫剂）、微量元素、营养缺乏以及物理因素，如辐射、异常高的体温和子宫内位置。缺陷可能由其中一个或多个因素引起。这些因素可能难以识别，但可能在应激后出现，或与母体疾病有关。这些缺陷不遵循基因改变所表现出的家族遗传模式。
母猫在怀孕期间的感染可能导致流产或幼猫的先天性缺陷。母猫可能会表现出感染体征，也可能没有任何感染体征。例如，在怀孕期间感染猫泛白细胞减少症病毒 (feline panleukopenia virus)的母猫可能会产下患有先天性小脑发育不全的幼猫，这是一种由小脑发育不全引起的神经系统疾病。这些幼猫通常有震颤，且不会随着猫发育成熟而加重，受影响的猫可以成为很好的宠物。
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另请参阅有关先天性和遗传性疾病的专业内容。
