部分先天性缺陷(出生时即存在的缺陷)为亲本遗传所致,另一些则是由子宫内的环境因素引起,例如,营养缺乏或某些病毒感染。大量病例病因尚不明确。
幼猫出生时神经系统尚未完全发育,先天缺陷可能直到它们开始行走时才显现。在某些情况下,尽管缺陷从出生时就已存在,但遗传性疾病的征象可能直到猫成年后才显现。
神经系统先天缺陷根据受累的神经系统主要区域可分为:前脑、小脑、脑干、脊髓、周围神经和肌肉疾病,或累及多个区域并表现出多种症状的多灶性疾病。这些遗传性疾病大多十分罕见,或仅见于特定品种。以下为各区域一些常见疾病的介绍。
前脑疾病
患有积水性无脑畸形的幼猫出生时没有脑。颅腔大部分为空,其中充满脑脊液。该疾病主要见于在子宫内暴露于猫泛白细胞减少症病毒(细小病毒)的幼猫。该病毒也会导致脑干畸形和小脑发育不全。
脑积水,俗称“脑部积水”,是脑脊液过量蓄积,压迫大脑并可能造成大脑损伤的一类病症。脑积水引发的症状通常与脑损伤表现相似,且会随时间逐步加重。但部分患病动物不会出现明显临床症状。超声检查或磁共振成像 (MRI) 可确诊。这种疾病可通过药物治疗,但重度病例可能需要手术。
肝性脑病是一种由肝病引起的神经系统综合征。它通常由导致肝脏内血管异常的先天缺陷引起,或在极少数情况下可能由肝脏中的酶缺乏所致。体征包括“发呆”、过度流涎、异常嚎叫、攻击行为以及烦躁不安。疾病进展至晚期时,会出现精神沉郁、失明、突发抽搐、木僵、昏迷或癫痫发作。体征通常在幼猫 6 月龄前被发现。肝性脑病是通过计算机断层扫描或超声检查等影像学技术进行诊断的。血液检测可能有助于诊断。
小脑疾病
小脑发育不全是指小脑未能完全发育。这是由幼猫在子宫内暴露于猫泛白细胞减少症病毒(细小病毒)所引起的。幼猫通常会出现震颤,且该震颤不会随猫的年龄增长而加重,患病动物仍可作为伴侣宠物正常饲养。磁共振成像 (MRI) 用于诊断该疾病。患有小脑疾病的动物亦可并发脑积水或积水性无脑畸形。
脑干疾病
先天性前庭疾病已在缅甸猫中有所报道。前庭系统位于脑、中耳和内耳中,负责维持平衡。天生前庭系统功能障碍的幼猫会出现平衡和姿势受损,并可能永久性耳聋。本病暂无有效治疗手段,但患病动物可通过后天适应代偿,改善自身平衡与姿态控制能力。
脊髓病变
隐性脊柱裂 (Spina bifida occulta),字面意思是“分裂的脊柱”,是一种见于曼岛猫的先天缺陷。患病幼猫在子宫内发育过程中脊柱未能正常闭合。该病变由脊柱发育异常引发,最终形成了无尾的特殊体型。患病猫可能无法控制排尿或排便,并且后肢可能出现无力和反射减弱。这些猫出生时还可能伴有椎骨畸形(称为骶尾发育不全)。病情严重的患病猫预后不佳。
周围神经与肌肉疾病
遗传性高乳糜微粒血症(高脂血症)性神经病变是一种遗传性疾病,会导致猫全身周围神经损伤。在幼猫达到至少 8 月龄之前不会出现体征。这种情况导致脂肪颗粒沉积在神经内,部分研究表明,通过低脂饮食可以控制这些体征。
先天性重症肌无力发生于幼猫。该病影响肌肉与神经之间的连接。患病幼猫在玩耍后会变得虚弱,并可能因食管扩张而出现反流。药物可用于治疗,但预后不确定。先天性重症肌无力幼猫的预后通常差于成年后发病的猫。
缅甸猫低钾性肌病是一种由血液中钾水平过低引起的肌肉疾病。这是一种遗传性疾病,会导致颈部肌肉阵发性无力。在发作期间,患病猫无法抬起头。该疾病通常在幼猫 3 至 4 个月大时发病。通过在猫的饮食中补充钾,该病症通常能得到成功治疗。
肌营养不良症可发生于雄性猫,原因是遗传性缺陷导致必需肌蛋白生成障碍。早期,患病猫会出现肌肉僵硬和肥大、吞咽困难以及无力。随着猫年龄增长,会出现肌肉萎缩,猫可能无法将飞节抬离地面。兽医通过血液检查和肌肉活检来诊断这种疾病。预后不确定至不良,且无治疗方法。
糖原贮积症是一种遗传性疾病,导致糖原(一种糖类)在体细胞中过度积累。该疾病可导致挪威森林猫出现肌肉无力和运动困难。另见 。
先天性巨食管症是一种见于暹罗猫的遗传性食管扩张。体征包括频繁反流和肺炎。预后尚不明确。
多灶性疾病
罹患多灶性疾病的动物,临床症状会累及多个解剖部位。
已有文献报道,埃及猫和缅甸猫的幼猫可发生海绵状变性病变。中枢神经系统的组织退化,导致协调障碍、步态异常、头部震颤、肌肉收缩以及行为改变。该疾病的发病机制尚不明确,预后不良。
溶酶体贮积症是一组罕见的疾病,源于蛋白质、碳水化合物或脂肪的不完全分解。它们的副产物在体内积聚,且可能对细胞产生毒性。体征通常(但并非总是)在生命早期出现。目前,所有类型的此类疾病预后均不佳,但新型治疗方法正在研究中。
其他疾病
钟摆型眼球震颤 (Pendular nystagmus)是一种眼球异常运动,可见于多个亚洲猫品种。这种眼部运动类似于时钟摆的运动。这种情况似乎不会对受影响的猫造成问题。
先天性耳聋 (Congenital deafness)可发生于猫,尤其见于蓝眼白毛的猫。脑干听觉诱发反应 (BAER) 检测可用于识别单耳或双耳的耳聋。
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