部分先天缺陷（出生时即存在的缺陷）为亲本遗传所致，另一些则是由环境因素（如误食有毒植物、营养缺乏和病毒感染）引发。大量病例病因尚不明确。马驹出生时神经系统已发育完善，相关疾病往往在出生后不久即可识别出。
神经系统先天缺陷根据受累的神经系统主要区域可分为：前脑、小脑、脊髓、周围神经与肌肉疾病，或累及多个区域并表现出多种症状的多灶性疾病。这些遗传性疾病大多十分罕见，或仅见于特定品种。以下为各区域一些常见疾病的介绍。
前脑（大脑）疾病
幼驹癫痫（也称特发性或家族性癫痫）多见于 12 月龄以下的幼驹，尤其是阿拉伯驹。幼驹癫痫发作时可能继发头部受伤或失明。部分幼驹可能不经治疗即可恢复，但通常建议在最初的 1 至 3 个月内使用抗惊厥药物。
发作性睡病可见于多个马品种，尤其是设特兰矮马。症状包括过度嗜睡或突发性瘫痪发作，发作时马匹意识清醒但身体松软、瘫痪。除此之外，马的整体健康状况正常。在发作期间，会出现快速眼球运动，同时可能伴有肌肉无力或突然倒地。
小脑疾病
小脑疾病（小脑缺陷）通常会导致头部和四肢同时出现震颤及共济失调。
小脑发育不全是指小脑未能完全发育。患马通常会出现震颤，且不会随年龄增长加重。小脑疾病患马也可能伴有脑积水。小脑变性最初曾被认为是马的小脑发育不全（见下文）。
小脑变性是指幼驹出生后小脑细胞开始死亡。这是一种几乎仅见于阿拉伯驹的遗传性疾病，症状通常在出生至 9 月龄之间出现。其遗传方式为隐性遗传，因此致病基因“携带者”本身不会发病，但两只携带者交配有 25% 的概率产下患病幼驹。该疾病的症状与重度小脑损伤相似，包括震颤和运动控制能力差。幼龄马可能表现出前肢动作夸张和宽基步态。这些症状会随时间进行性加重。
脊髓病变
神经轴突性营养不良是摩根马的遗传性疾病，通常在 6 至 12 月龄时出现症状。在德国哈福林格马中偶有发生。患马四肢无力，步态可能显得僵硬、笨拙或共济失调。目前认为，马的神经轴突性营养不良与马退行性脊髓脑病为同一种疾病（见下文）。
马退行性脊髓脑病主要与维生素 E 缺乏有关，但在阿帕卢萨马及其他品种中可能具有遗传性。该病会导致脊髓与小脑之间的神经连接发生退化，引起四肢协调性进行性丧失或瘫痪，最早可在 7 月龄时发病。
颈椎椎管狭窄性脊髓病（也称颈椎脊髓病或摇摆综合征）在快速生长的幼龄马中可能具有一定的遗传基础，尤其是纯血马。田纳西走马和温血马似乎也具有易感性。公马的发病率高于母马。饲喂过量的高营养日粮是重要的诱因，如果在 9 月龄前早期确诊，症状可能逆转。该病的症状由快速生长期间的发育畸形或颈部椎骨损伤引起，通常在 6 月龄至 3 岁之间出现。诊断需通过 X 光检查或其他脊柱检查观察颈椎是否存在畸形。治疗通常包括手术减压，有时还需在椎骨内植入固定物以稳定脊柱。预后因病例而异。
枕寰枢畸形是阿拉伯驹的遗传性疾病，在迷你马驹中也有报道。症状包括进行性共济失调、四肢部分瘫痪以及颈部伸直站立。患病幼驹出生时通常已存在部分瘫痪，但其他神经系统症状可能数年后才会出现。诊断需依赖 X 光检查。
脊柱裂可见于大多数物种，通常会导致尾部和肛门功能障碍、失禁，有时伴有后肢无力。
周围神经与肌肉疾病
高钾性周期性麻痹是夸特马或其衍生品种的遗传性疾病。症状通常在 2 至 3 岁之间出现，包括肌肉震颤发作，有时伴有倒地，且这两种症状均可能由运动诱发。发作期间血液钾水平升高。诊断包括检测致病基因，针极肌电图结果可提供支持证据。运动管理、营养管理和药物治疗可以减轻发作的严重程度和频率，但无法治愈该病。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，表现为肌肉僵硬、轻叩肌腹时出现明显的凹陷，以及僵硬、高抬腿的步态。可通过肌电图进行诊断。
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